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■性分化異常による無月経


同じように外性器が一般的な女性でも染色体が46XYの場合があります。このばあい、精巣性女性化症候群や性腺形成不全などの性分化異常が考えられます。精巣性女性化症候群というのは、レセプターの故障により本来体が分泌している男性ホルモンを作動させる事の出来ない病気です。

レセプターというのはホルモンを作用させて様々な性的仕組みを作る役割を果たしています。ところがこのレセプターが異常を来たしたため、男性用の外性器を製造出来なかったのがこの精巣性女性化症候群です。染色体は46XYと完全に男性で、体内で分泌されているのも男性ホルモンです。

つまり、外見は女性ですが、もともとは男性に生まれて来るはずだったため、子宮が存在せず、原発性無月経となる訳です。診断後は、精巣を摘出し、従来通り女性として生活する人が殆どですが思春期に判明する事もあり、肉体的ケアとともに、精神的なケアが重要になると言われています。

一方、副腎性器症候群は46XXの染色体を持つ男性型の女性です。ホルモンを作り出す副腎という臓器でアンドロゲンをはじめとするステロイドホルモンが合成されているのですが、ここでの合成に関わる酵素の異常でアンドロゲンが過剰に産生され性分化以上が起こる病気です。

ペニスや陰嚢がある訳ではありませんが、陰核肥大といって、陰核部分がやや膨らんでいます。大抵は出産直後に判明しますが、卵巣機能が作動しないため、原発性無月経となります。

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